大脳発生障害の基礎と臨床の架け橋

平成２９年　１月　６日（金）　１６時００分〜１７時３０分
愛知県心身障害者コロニー
研究棟　セミナー室

講演：昭和大学医学部　小児科学講座　講師　加藤　光広 博士


【抄録】　
大脳発生障害の基礎研究と臨床応用の進歩が著しい。MRIによる画像診断の精度向上により診断機会が増加し、さまざまな脳形成異常が報告されている。それに伴い、大脳の発生障害の分類が更新されており、現在の分類の基盤になっているのが、基礎研究による原因遺伝子の同定と脳の発生機構の解明である。基礎研究と臨床応用の両者は表裏一体の関係をなし、基礎研究の成果を知らずに大脳発生障害の専門的な診療を行うことは不可能であり、また疾患の分子病態研究により脳の発生機構が解明されてきた。臨床応用では遺伝相談のみならず、分子標的治療も目前となっている。滑脳症、チューブリン病、多小脳回、裂脳症、巨脳症、モザイク変異などについて、最近明らかにされた原因遺伝子と疾患の分子病態と臨床との関連性について、私たちの研究成果を交えながら紹介したい。