| 平成26年3月20日 |
講演タイトル：発達期脳神経疾患の原因解明 |
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講師：横浜市立大学 医学部遺伝学 才津浩智准教授
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講演要旨
発達期の脳神経疾患は、ほとんどの症例が難治性でかつ孤発性であり、de novo
の遺伝子変異が原因と考えられる。そのため、この
de novo
の変化を捉えることが発達期脳神経疾患の遺伝要因の解明には重要である。実際に、
STXBP1、SPTAN1
の2つの原因遺伝子の同定は、1患児に合併した
de novo
の染色体微細欠失の同定を契機に行われた。一方、ここ数年の次世代シークエンス技術とエクソンキャプチャー技術の飛躍的な進歩により、
de novo
の遺伝子変異（点変異）を直接検出することが可能となり、発達期脳神経疾患の原因遺伝子が数多く見つかってきている（
WDR45, GNAO1, SLC35A2, PIGA
等）。本セミナーでは、近年の次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析技術の進歩を交えつつ、これらの原因遺伝子とその変異体の機能解析についてご紹介したい。
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| 平成25年7月12日 |
講演タイトル：小児神経疾患領域における疾患特異的iPS細胞の病態解析への応用 |
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講師：東京女子医科大学統合医科学研究所 山本俊至准教授
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講演要旨
2012年に京都大学の山中教授がiPS細胞技術の開発によりノーベル賞を受賞した。iPS細胞はさまざまな組織の細胞に分化する能力を持つことから、生きた患者から採取できない臓器における病態解析への応用が期待されている。中枢神経疾患はiPS細胞による病態解析がもっとも期待されている疾患のひとつである。疾患患者から採取した皮膚線維芽細胞からiPS細胞を樹立し、神経細胞に分化誘導することにより、患者の中枢神経における病態を試験管内で再現することが可能となった。小児神経疾患は、発達の段階で異常が生じて発症するため、iPS細胞からの分化誘導の初期段階からすでに何らかの病態を示すことが予測されるためうってつけの対象である。iPS細胞による病態解析の現状と、演者施設での取り組みについて概説する。
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| 平成25年6月26日 |
タイトル：ＳＭＣタンパクによる転写制御 詳細 |
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講師：東京大学分子細胞生物学研究所 白髭克彦 教授・センター長 |
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２０１２年 コルネリア・デ・ランゲ症候群の原因遺伝子ＨＤＡＣ８を同定 |
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