・遺伝学部が、軽度知的障害と自閉症が見られ、de novoの染色体相互転座を伴う症例の
　転座断点部位の解析を行い、その研究成果を本邦初のLamb-Shaffer症候群としてGene誌
　に発表しました。(2018/4/11)

・遺伝学部が、過成長症候群のひとつであるPIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS)の
　診断方法の開発と治療方法の検討を行い、その研究成果をOncotarget誌に発表しました。
　(2017/7/27)

・遺伝学部が、SLC19A3欠損症の病態解明とチアミンによる治療の効果を検証し、
　その研究成果をPLoS One誌に発表しました。(2017/7/26)

・遺伝学部が、2番染色体（2p24.3-pter）重複と5番染色体（5p14.3-pter）欠失を伴い、
　重度知的障害が見られる姉弟例の染色体転座断点部位の解析を行い、その研究成果を
　Am J Med Genet A誌に発表しました。(2017/7/26)

・周生期学部が、ラット由来臍帯血幹細胞移植を用いて、低酸素虚血性脳症モデルラットの
　脳障害の軽減の効果を検討し、その研究成果がScientific Report誌に掲載されました。（2017/3/11）

・発生障害学部が、ドパミン神経伝達への脱アセチル化酵素の関与を明らかにし、
　その研究成果をNeuropharmacology誌に発表しました。(2016/12/9)

・発生障害学部の、各種神経変性疾患の原因となるタンパク質凝集体の分解に関する研究成果が、
　学術雑誌Neurodegenerative DiseasesのVol.15 (2015 Nov.)に掲載されました。(2016/2/18)