前  発生障害学部 研究テーマ(その1) 次


自閉症原因遺伝子ニューロリギン4Xの発現制御機構の解明

  • 中山敦雄(愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、発生障害学部)
  • 飯尾明生(愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、発生障害学部)
  • 青木英子(愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、研究企画調整科)
  • 深田斉秀(愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、発生障害学部)

 自閉症感受性遺伝子ニューロリギン4Xの変異はごく稀に家族性自閉症の原因となっており、その正常な機能は自閉症で障害を受ける社会性やコミュニケーションの発達に必要と考えられます。これまでニューロリギン4蛋白の脳における詳細な分布を検討し、この蛋白が特に多い部位と自閉症状との関連が明らかになりつつあります。またニューロリギン4X遺伝子発現調節の詳細な解析を進め、自閉症発症の危険因子とニューロリギン4X遺伝子発現との関連を検討中です。