   遺伝学部 研究テーマ（その３）
| 既知の疾患の遺伝子診断 |
野村紀子、山農亜里佐、若松延昭、山田裕一
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| 当部門では、Mowat-Wilson 症候群の病因遺伝であるZEB2（別名：ZFHX1B、SIP1）遺伝子の変異解析を行い、臨床に還元しています。 |
| 1. |
Yamada Y, Miura K, et al. Molecular analysis of Japanese patients with Rett syndrome: Identification of five novel mutations and genotype-phenotype correlation. Hum Mutat (Online#443) 18:253, 2001. |
| 2. |
Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S: Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) mutations in Asian population. Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 30:1248-1255, 2011. |
| 3. |
山田裕一：HPRT欠損症（Lesch-Nyhan症候群）．先天代謝異常ハンドブック（中山書店），各論, 12章プリン・ピリミジン代謝異常，遠藤文雄 編，pp 282-283, 2013. |
| 4. |
Fu R, Ceballos-Picot I, Torres RJ, Larovere LE, Yamada Y, et al. Genotype-phenotype correlations in neurogenetics: Lesch-Nyhan disease as a model disorder. Brain (2014) 137: 1282-1303, first published online August 22, 2013. |
| 5. |
Yamada Y, Nomura N, et al. The Spectrum of ZEB2
Mutations Causing the Mowat-Wilson Syndrome in Japanese Populations. Am J Med
Genet A: 164:1899-1908, 2014 |
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