染色体の構築と分離の異常によって発症する脳発達障害の病態解明

• 福士　大輔（愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、遺伝学部）
• 山田憲一郎（愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、遺伝学部）
• 鈴木香（愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、遺伝学部）
• 若松　延昭（愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、遺伝学部）

　染色体には、複製されたゲノム情報を娘細胞やその子孫に正確に均等に分配する重要な機能があり、その異常は娘細胞の染色体の異数性、分裂の異常、細胞死などを引き起こす。従来のGバンド法では染色体に異常が検出されない脳発達障害の中にも、染色体の構築と分離の異常が見られる症例が存在すると考えられる。本研究では、原因不明の脳発達障害でインフォームド・コンセントの得られた症例からBリンパ芽球細胞株を樹立し、様々な方法を用いて同細胞の染色体の凝縮、整列、脱凝縮などの解析を行い、症例の病態解明を行なう。さらに、同定された染色体の機能異常を検出する診断法を確立する。

科学研究費補助金　若手研究（B）