染色体構造異常を伴う脳発達障害の病因候補遺伝子の同定

• 山田憲一郎（愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、遺伝学部）
• 福士大輔（愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、遺伝学部）
• 山田裕一（愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、遺伝学部）
• 若松延昭（愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、遺伝学部）

　病因不明の脳発達障害の中には、染色体の相互転座、重複、欠失などの染色体の構造 異常を伴う症例が存在する。染色体転座症例ではその転座断点部位に局在する遺伝子が、微小重複あるいは欠失の症例ではその領域に含まれる遺伝子群が、病因に関与していると考えられる。本研究では、染色体の構造異常を伴う病因不明の脳発達障害でインフォームド・コンセントの得られた症例の病因候補遺伝子の同定とその機能解析 を行い、遺伝子診断法の確立と病態解明を目指す。

科学研究費補助金　基盤研究（B）     

1. Wakamatsu N, Yamada Y, Yamada K, Ono T, Nomura N, Taniguchi H, Kitoh H, Mutoh N, Yamanaka T, Mushiake K, Kato K, Sonta S, Nagaya M: Mutations in SIP1, encoding Smad interacting protein-1, cause a form of Hirschsprung disease. Nat Genet 4:369-370. 2001.