自閉症の原因遺伝子に関する研究

• 山田裕一（愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、遺伝学部）
• 野村紀子（愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、研究企画調整科）
• 山田憲一郎（愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、遺伝学部）
• 西村辨作（愛知淑徳大学）
• 若松延昭（愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所、遺伝学部）

　本研究は２番染色体のp11とq13の間で染色体逆位が起こっており、自閉症と診断された症例の病因遺伝子を同定することにより、病因が遺伝学的に多様で、多因子遺伝病と考えられる自閉症の一病因遺伝子を解明することを目的とする。これまでに、入手可能なすべてのBACクローンを用いてFISH法による詳細な染色体分析を行い、染色体逆位の断点部位を、短腕側の断点部位は81F3と153P116の間、長腕テロメア側の断点は68E19と592G13の間に絞り込んだ。両部位にそれぞれ約 1 Mbにわたる非常に相同性の高い２遺伝子 (LOC400966, ANAPC1) が存在し、FISH法によるこれ以上の解析は不可能であった。逆位組換えはこの遺伝子間で起きている可能性が高く、今後、サザン解析をはじめとするあらゆる分子遺伝学的手法を駆使して、両断点部位での組換えの詳細を解析する。また、本症例および、精神神経学的のみならず、心理学的あるいは言語発達の面からも同様な臨床症状を有する自閉症患者群において、候補遺伝子の詳細な塩基配列等の解析を行い、病因遺伝子異常の同定を目指してゆく。